درمان ژنی زودهنگام در بیمارستان SickKids جان نوزاد کانادایی را نجات داد؛ امید تازه برای نوزادان مبتلا به SMA
یک نوزاد کانادایی که با بیماری نادر و مرگبار آتروفی عضلانی نخاعی SMA Type 1 متولد شده بود، پس از دریافت درمان ژنی بسیار زودهنگام در بیمارستان SickKids تورنتو، نشانههایی از رشد کاملا طبیعی از خود نشان میدهد.
این نوزاد به نام David Tenaglia Valdez پنج هفته زودتر از موعد به دنیا آمد و تنها چهار روز پس از تولد، درمان ژنی را دریافت کرد؛ اقدامی که پزشکان میگویند برای نخستین بار در کانادا در این سن بسیار پایین، انجام شده است.
بیماری SMA Type 1 شدیدترین نوع آتروفی عضلانی نخاعی است و معمولا نوزادان مبتلا به آن، تا پیش از دو سالگی جان خود را از دست میدهند. این بیماری به دلیل نقص در ژن SMN1 ایجاد میشود و باعث از بین رفتن نورونهای حرکتی، ضعف شدید عضلات و مشکلات تنفسی میشود.
درمان ژنی Zolgensma با جایگزینی ژن معیوب، روند بیماری را متوقف میکند، اما فقط در صورتی موثر است که خیلی زود انجام شود.
پزشکان SickKids میگویند وضعیت David در نهماهگی «کاملا طبیعی» است و هیچ نشانهای از بیماری دیده نمیشود. این موفقیت میتواند مسیر درمان نوزادان دیگر را تغییر دهد و امید تازهای به خانوادهها بدهد.
